Мы, Юлия и Андрей – родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021 года. Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз «Синдром вялого ребенка» и направил в РНПЦ «Мать и Дитя». Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание – спинальная мышечная атрофия I типа.

Дети со СМА I типа в большинстве случаев без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы, и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать, самостоятельно дышать. И в итоге умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца.

Смертельное генетическое заболевание – эти слова никак не могли уложиться в голове. Сотни вопросов вихрем кружились: «За что?», «Почему так произошло?», «Как спасти дочь?».

Начались поиски лекарств для спасения Варвары, и такой препарат нашелся. Один укол лекарства Zolgensma может спасти дочь и восстановить двигательную активность. Он останавливает развитие заболевания и улучшает состояние ребенка. При должной реабилитации многие навыки удаётся вернуть и приобрести новые. Однако его стоимость такая же невероятная , как и его действие – около 2.5 млн. долларов. Варваре уже требуется дорогостоящая поддерживающая терапия, мотонейроны погибают каждый день и их не восстановить.

Для нас эта сумма непосильна. Мы открыли сбор средств на лечение дочери. Если каждый человек даст хотя бы по 1 рублю, то мы закроем сбор за день!

Просим откликнуться и оказать любую помощь в благотворительно сборе средств на лечение нашей дочери.

С уважением, родители Варвары.